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遗传中心是合肥市医學(xué)重点學(xué)科(kē)，安徽医科(kē)大學(xué)临床检验诊断學(xué)硕士点，具有(yǒu)开展常见遗传病咨询和诊断的能(néng)力。现配有(yǒu)莱卡GSL-120 高通量全自动染色體(tǐ)扫描仪、Illumina NextSeq CN500测序仪、Illumina NextSeq CN550AR测序仪、BGISEQ-500测序仪、Illumina MiSeqDx测序仪、ABI3500 Dx测序仪、ABI7900荧光定量PCR 仪、Affymetrix CytoScan基因芯片分(fēn)析仪、WatersTQS-Micro三重四极杆质谱仪和高效液相色谱仪、DRMassARRAY飞行时间质谱仪等设备。 常规开展外周血、羊水、脐血细胞染色體(tǐ)核型分(fēn)析、染色體(tǐ)微阵列分(fēn)析（基因芯片）、各类荧光定量PCR检测、无创产前DNA检测、流产组织染色體(tǐ)检测、不孕不育分(fēn)子遗传检测、全外显子检测、扩展性单基因病携带者筛查、儿童个體(tǐ)化用(yòng)药指导、耳聋基因检测、遗传性眼病基因筛查、胆汁酸有(yǒu)机酸等检测项目。