什么是出生缺陷？

 《中國(guó)出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义為(wèi)对婴儿出生前发生的身體(tǐ)结构、功能(néng)或代謝(xiè)等方面

异常的一种统称，有(yǒu)些异常可(kě)于出生时表现，有(yǒu)些可(kě)于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤

所引起的异常。出生缺陷包括:形态结构的异常，如唇裂伴或不伴腭裂、食道闭锁、尿道下裂;功能(néng)、代謝(xiè)、

行為(wèi)的异常，如智力低下；染色體(tǐ)异常，如唐氏综合征；基因异常，如单基因遗传病（苯丙酮尿症、血友

病），多(duō)基因遗传病如先心、神经管缺陷等。出生缺陷可(kě)导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影

响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。告诉你几个惊人的数字，中國(guó)每年诞生2000万

左右的新(xīn)生儿，其中约有(yǒu)4%~6%為(wèi)出生缺陷，数量高达20万~80万，全世界每年诞生500多(duō)万出生缺陷儿。

出生缺陷的高危人群有(yǒu)哪些？

    出生缺陷可(kě)由染色體(tǐ)畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可(kě)由这两种因素交互作用(yòng)或其他(tā)不

明原因所致。
遗传因素
     父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可(kě)能(néng)引发出生缺陷。既往有(yǒu)不良妊娠史的女性，包括复发性自然流

产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。
孕期营养因素
      孕期营养失衡可(kě)导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺

陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。‍
父母因素
      暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原體(tǐ)）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、

不良生活行為(wèi)（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理(lǐ)用(yòng)药(如精神类药物(wù)、激素类、抗惊厥类药物(wù)等)，接触毒

物(wù)(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物(wù)质等都会显著增加出生缺陷风险。
社会环境因素
研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。

如何有(yǒu)效预防出生缺陷？

出生缺陷的防控要从多(duō)个方面入手，广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能(néng)，提升公众健康

素养，是出生缺陷预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高妇幼健康水平最根本、最经济有(yǒu)效的措施之一。

 其中三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）是预防的关键所在。

一级预防

      是指在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理(lǐ)营养，注意避免接触放射線(xiàn)

和有(yǒu)毒有(yǒu)害物(wù)质，预防感染、谨慎用(yòng)药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新(xīn)生儿的发生。此外，对于患有(yǒu)特殊遗传疾

病或染色體(tǐ)异常的夫妇，可(kě)通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传學(xué)检测（PGT），选择正常胚胎进行植入以

避免出生缺陷的发生。

二级预防

     关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清學(xué)检查、羊水穿刺检查等，可(kě)以早期识别胎儿的

先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

三级预防

      是在婴儿出生后，要重视筛查新(xīn)生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可(kě)能(néng)地减少致残现象的发生，

提高患儿生命健康水平。‍